目前泰优可以诊断的33种单基因疾病,同时建立了这些疾病的产前诊断技术,开展了其中一些疾病的植入前诊断研究和应用:

  1.进行性肌营养不良症(DMD/BMD)

  2.地中海贫血;

  3.血友病;

  4.性别畸形的SRY基因检测;

  5.脆性X综合征;

  6.脊肌萎缩症;

  7.结节性硬化症;

  8.进行性骨干发育不全;

  9.肾母细胞瘤;

  10.视网膜母细胞瘤;

  11.先天性肾上腺皮质增生症;

  12.Y染色体微缺失检测;

  13.视网膜色素变性(RHO基因,RP7基因);

  14成人多囊肾;

  (16)粘多糖贮积症1型、II型、IV型;

  (17) Marfan' s综合症:

  (18)苯丙酮尿症(经典型);

  (19)自化病工型、型:

  (20)肝豆状核变性;

  (21) X连=连锁鱼鱗病;

  (22)亨廷顿舞蹈病;

  (23)成骨不全症1型、型;

  (24)有汗型外胚层发育不全;

  (25)血友病B;

  (26) Prader Willi综合症(PWS);

  (27)遗传性视神经病(Leber' s病);

  (28)进行性骨化性肌炎;

  (29)多发性外生骨疣;

  (30)卵巢早衰及卵巢反应性低下(FSHR/LHR);

  (31)血小板无力症:

  (32)软骨发育不全;

  (33) Kallmanns 综合症1型、2、6型、3、4型:

  (34)天使综合症(Angelman综合症,AS);

  (35)高FSH血症( FSHR 基因检测);

  (36)耳聋;

  (37)多种羚羧化酶缺乏症:

  (38)小脑共济失调(SCAI、2、3、6、7、12型);

  (39)神经纤维瘤1型、1型;

  (40)中央核疾病DNM2;

  (41) GPD缺乏症(溶血性黄疽、蛋豆病,不完全是性》

  (42) Rett Syndrom;

  (43)家族性/反应性葡萄胎基因检测

  :

  44.先天性输卵管缺失(CFTR基因检测);

  (45)促黄体生成(4)先天性输卵管缺失北素受体(UIR) 基因检测:

  (46)一连锁骨性尿崩症,

  (TP63基因检测);(47)手足裂畸形

  (48)并多指I型(HOXD13基因检测); (49)肾上腺功能减退(DAX1基因检测);

  (50)戊二酸尿症I型:

  (651) 家族性腺瘤息肉病(APC基因检测);

  (52)颅縫早闭; (53)静止性夜盲症;(54) 单纯性扩心病:

  (55)弥漫性掌跖角化症:

  (56) X-连锁脊柱骨骺发育不良:(57)假性软骨发育不全;

  (58) X-连锁遗传性肾炎(XD) (COL4A5及 COL4A6);

  (59)斑驳病;

  (60)中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL);

  (61)低血磷性抗VD佝偻病;

  (62)婴儿型多囊肾(ARPFD);

  (63) Coat' s并NDP基因突变;

  (64)苍白球黑质红核素变性(PANK2基因);

  (65) X-连锁一肾上腺脑白质营养不良(X-ALD);

  (66)尼曼匹克病(NPD);

  (67)巨脑性白质脑病伴皮下囊肿(MC1基因);

  (68)急性间歇性卟啉病(HMBS);

  (69)进行性家族性胆汁淤积症:

  (70)女性不孕相关基因(E2R基因,孕限受体基因)

  (71)  Stargardt病

  (72)鸟氨酸夹馅基转移酶缺陷症;

  (73)遗传性角膜白斑(又称Peters异常)或青光眼;

  (74) Gilbert综合症(GS);

  (75)线粒体全基因组(mtDNA) 测序。